Pränatalmedizin

Wird unser Kind gesund sein?
Diese bange Frage stellen heute die meisten Eltern, wenn das freudige Ereignis bevorsteht. Zwei bis drei von 100 Elternpaaren werden während der Schwangerschaft mit der Information konfrontiert, daß ihr Ungeborenes erkrankt ist bzw. in irgendeiner Form eine Auffälligkeit besteht. Dank der modernen Pränatalmedizin ist es jedoch möglich, in vielen Fällen nicht nur eine genaue Diagnose zu stellen, sondern bereits vor der Geburt eine entsprechende Behandlung zu beginnen.

Der Experte, Prof. Dr. Josef Deutinger, zu diesem Thema:

Welche Erkrankungen sind die wichtigsten, von denen das Ungeborenen betroffen sein kann?

Im Wesentlichen unterscheiden wir drei verschiedene Arten der Erkrankung. Zum einen Infektionskrankheiten der Mutter wie Röteln, Feuchtblattern, Toxoplasmose, und die Infektion mit dem Herpesvirus. Da heute ein entsprechendes Screening nach Toxoplasmose vorgenommen wird (jede Frau wird im Rahmen der Mutter-Kind-Paß-Untersuchung auf die Immunität untersucht), wird eine derartige Erkrankung meist rechtzeitig erkannt und auch behandelt. Bei Toxoplasmose ist bei entsprechender Behandlung (mit Malariamitteln!) für das Neugeborene kein Schaden zu erwarten.
Anders sieht es z. B. bei der Rötelninfektion aus, insbesondere wenn diese vor der 16. Schwangerschaftswoche nachgewiesenermaßen bei der Mutter erstmals auftritt. Diese mütterliche Erkrankung kann zu schwerster Schädigung des Ungeborenen führen, sie muß es aber nicht. Früher wurde jeder Frau, die in der Frühschwangerschaft an einer Rötelninfektion erkrankte, ein medizinisch indizierter Schwangerschaftsabbruch in Aussicht gestellt. Heute ist dies dank der modernen Pränatalmedizin nicht mehr notwendig. Mittels Nabelschnurpunktion um die 20. Schwangerschaftswoche kann mit Sicherheit nachgewiesen bzw. ausgeschlossen werden, ob das Ungeborene an dieser schrecklichen Infektion erkrankt ist. Zu diesem Zeitpunkt wäre es immer noch früh genug, bei nachgewiesener schwerer Schädigung einen medizinisch indizierten Schwangerschaftsabbruch vorzunehmen.
Die zweite wichtige Gruppe an Erkrankungen sind die Chromosomenschäden, also Veränderungen der Erbanlagen der Ungeborenen.

Wodurch entstehen diese?

Meist treten diese spontan auf, d.h. es kann jeder davon betroffen sein. Allerdings weiß man, daß mit der Zunahme des Alters, vor allem der Mutter, das Risiko für bestimmte Chromosomenanomalien steigt. So ist das Risiko für eine werdende Mutter mit einem Alter von 30 Jahren etwa 1 : 700, während eine Frau um 35 etwa ein Risiko von 1 : 250 hat, dass ihr Kind eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) hat.

Wie kann eine derartige Erkrankung erkannt werden?

Das Risiko kann durch eine Ultraschalluntersuchung zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche ("Nackentransparenzmessung") bestimmt werden. Hat dieses Nackenödem eine Ausdehnung von 3 oder mehr Millimetern, sollte eine invasive Diagnostik (also z.B. eine Fruchtwasserpunktion) ins Auge gefaßt werden.
Eine weitere Verbesserung der Genauigkeit ergibt sich durch eine Blutabnahme (entweder im 1. Schwangerschaftsdrittel — Combined Test) oder/und zwischen der 16. und 20. Schwangerschaftswoche (Triple Test, Sequential Test). Beide Tests bedürfen großer Erfahrung des Untersuchers, sie stellen aber nur eine Risikoberechnung dar! Eine 100%ige Sicherheit erhält man immer nur durch eine Punktion (Fruchtwasserpunktion bzw. Chorionbiopsie).

Welche Methoden stehen uns heute für die Diagnostik der verschiedenen Erkrankungen des Ungeborenen zur Verfügung?

Die wichtigste Untersuchung stellt die Ultraschalluntersuchung dar, mit der heute das Ungeborene bis ins kleinste Detail untersucht werden kann. Die optimale Untersuchung Ihres Kindes in der ersten Schwangerschaftshälfte stellt das sogenannte 3 Punkt Screening dar. Mit dessen Hilfe kann die bestmögliche Sicherheit für ein gesundes Kind (Fehlen einer Schädigung der Erbanlagen bzw. Fehlen von organischen und strukturellen Auffälligkeiten) gegeben werden.
Das 3 Punkt Screening besteht aus folgenden 3 Untersuchungen: Nackentransparenz Ultraschall Screening zwischen der 11. und 14.SSW; Triple Test (bzw. Sequentialtest) zwischen der 16. und 18. SSW und das Organscreening zwischen der 20. und 22.SSW.
Gelegentlich ist es erforderlich, bei der Ultraschalluntersuchung auch die Durchblutung des ungeborenen Kindes mittels Dopplerultraschall zu messen.

Gibt es weitere Erkrankungen, die vor der Geburt erkannt bzw. behandelt werden können?

Die dritte wichtige Gruppe der fetalen Erkrankungen stellt jene dar, bei der beim Ungeborenen Veränderungen im Bereich der Organe nachweisbar sind. Es sollen hier nur einige Beispiele angeführt werden: Erweiterung der fetalen Nierenbecken, eine offene Bauchwand, wodurch Magen, Darm und Leber frei in der Fruchtwasserhöhle vor dem Bauch des Ungeborenen schwimmen, Wirbelsäulenverschlußstörungen (Spina bifida), Hydrozephalus (Wassereinlagerungen in den Hirnhohlräumen) und viele andere mehr. Dank der pränatalen Medizin und Dank ausgezeichneter Ultraschallgeräte in der Hand erfahrener Untersucher gelingt es heutzutage, viele dieser Erkrankungen meist rechtzeitig zu diagnostizieren und eine entsprechende Planung für den weiteren Verlauf der Schwangerschaft bzw. Geburtszeitpunkt und Geburtsmodus anzustellen. Bei bestimmten Erkrankungen des Kindes kann es z.B. von Vorteil sein, die Geburt mittels Kaiserschnitt durchzuführen, um dadurch das Ungeborene möglichst schonend auf die Welt zu bringen.

Eine Sonderform der Erkrankung des Ungeborenen stellt die Blutgruppen-unverträglichkeit, die Rhesus-Inkompatibilität dar. Das heißt, die rhesus-negative Mutter bildet Antikörper gegen das Blut ihres ungeborenen Kindes. Das kann zu schweren Beeinträchtigungen, ja sogar zum Tod des Ungeborenen führen. Seit kurzer Zeit sind die Pränatalmediziner nun in der Lage, diese schwere Erkrankung des Ungeborenen bereits in der Gebärmutter so zu behandeln, daß dieses völlig gesund zur Welt gebracht werden kann. Als Vorbeugung werden in der 28. — 30. Schwangerschaftswoche und nach der Geburt Immunglobuline verabreicht. Genauere Auskunft über die Rhesusprophylaxe während der Schwangerschaft und nach der Geburt gibt ihnen ihr behandelnder Arzt.
Trotz der großen Zahl von möglichen Erkrankungen des ungeborenen Kindes haben die Pränatalmediziner doch meistens gute Nachrichten und können so zu einem unbeschwerten Verlauf der Schwangerschaft beitragen. Für die meisten Erkrankungen aber gibt es heute schon gute Behandlungsmöglichkeiten, wenn eine entsprechende richtige Diagnose durch den Spezialisten rechtzeitig erstellt worden ist.

Optimaler Zeitpunkt für Ultraschalluntersuchungen bzw. für die nichtinvasive und invasive pränatale Diagnostik während der Schwangerschaft.

Prof. Dr. Josef Deutinger
Institut Gyn - Schall
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